soc120

СОЦІАЛЬНЕ ЖИТТЯ

титульна сторінка

Здоров'я в спадщину

Олеся Головко
Так буває, що у світловолосих батьків із блакитними очима народжується кароока темноволоса дитина. І причина, у деяких випадках, зовсім не в тім, що по сусідству живе брюнет. А скільки жахливих підозр викликає раптова кучерявість і густота волосся нащадка, коли голова його таточка
нагадує скоріше більярдну кулю (іноді і з дитинства). Скільки пролито сліз у подушку і вимовлено клятв – "невинна я, воно саме, невідомо як", і скільки глав сімейств не сплять уночі від жахливих, іноді абсолютно необґрунтованих підозр. А винні у всіх жартах природи гени і спадковість. Зокрема – домінантні гени кучерявості, чорного волосся і горіхових очей…
Так вже історично повелося, що про царицю наук – генетику – у нашій країні практично не згадують. Пам'ять про лисенківщину і лжеакадеміків ще сильна і надовго відбила бажання у багатьох цікавитися дуже цікавим напрямком у медицині. Генетика в Україні, як, як видно, і в інших
"постсовкових" країнах, нині має скоріше прикладний характер – вчені учаться вирощувати модифіковану картоплю, неїстівну для колорадських жучків, клонувати дрібних тварин, намагаються виводити багатоврожайні сорти пшениці на обмежених просторах полів (незрозуміло, щоправда, як у випадку успіху потім цей врожай зберігати в наших дірявих засіках).
У розвинутих державах цим генетика не обмежується. Дослідження в області спадковості там – дуже прогресивний напрямок у медицині. Розрахунок держав на рідкість прагматичний. Чим ефективніші методи виявлення генетичних відхилень у здоров'я на ранніх стадіях, тим менше засобів буде
витрачено згодом на медичну допомогу людям з вродженими патологіями.
По визначенню Всесвітньої організації охорони здоров'я у формуванні здоров'я людини близько 20% займає генетична схильність до того чи іншого захворювання. В Україні вроджена і спадкоємна патологія – одне з найбільш частих причин захворюваності, інвалідності і смертності. У 2003
році, за повідомленнями мінохорони здоров'я, інвалідність від вроджених аномалій, деформацій і хромосомних порушень у дітей до 16 років по частоті зустрічальності на другому місці (36,8 випадків на 10000 хворих) після захворювань нервової системи.
Саме неприємне, що чітко видно тенденцію до збільшення кількості таких дітей. Якщо в 1990 році вони складали тільки 11,6 на 1 000 дітей, то торік їхня кількість подвоїлася – 23,32. Звичайно, однієї з причин такої негативної тенденції за 13 років можна вважати економічний занепад країни і відповідно зубожіння деяких категорій населення. Але справа, на мій погляд, не тільки в маленьких чи зарплатах недостатній кількості медико-генетичних консультаційних кабінетів, центрів і спеціалізованих
клінік (загальною кількістю 123 на всю Україну і, як ви розумієте, більшість з них у Києві), скільки в тім, що грамотність сімейних пар іноді знаходиться на рівні послідовників Лисенко, хіба що це не виявляється так масово.
У нас у країні як і раніше воліють звертатися в генетичну консультацію постфактум, тобто вже після зачаття дитини. За кордоном народження дитини ретельно планується, у нас же батьками стають частенько після "одного неспритного руху". І найдійовішим способом виявлення дефектів розвитку плоду є усім відоме ультразвукове дослідження, що дозволяє на ранніх етапах знайти важкі дефекти чи серця шлунково-кишкового тракту. Вчасно це коригується за допомогою медикаментів, у гіршому випадку – перериванням вагітності. В Америці, наприклад, подібні прогнози здоров'я
майбутньої дитини робляться задовго до цієї радісної події. Хоч вони і коштують великих грошей, але державі вигідніше оплачувати подібні дослідження, ніж містити притулки для дітей із синдромом Дауна чи все життя лікувати хворих фенілкетонуриєю (нездатність організму засвоювати білок).
Зокрема, у нашій країні останнє захворювання одне з найбільш зустрічаючихся. У 2003 році проведено більш 330 тисяч досліджень, у результаті яких виявлена наявність цього захворювання в 40 малят, і ще в 180 виявлені відхилення, що складає 1:8240 (у США частота зустрічальності в два рази
рідше – 1 випадок на 16000 дітей). Для змісту в Україні однієї такої дитини до 3 років необхідно по самих скромних мірках 8 тисяч гривень, що йдуть тільки на медичні нестатки – аналізи, лікування і т.д.
На Заході високий рівень розвитку генетичних досліджень зв'язаний з нищівним скандалом у 70-і роки минулого сторіччя з прийняттям вагітними транквілізатора Талідамідом. Цей препарат, що благотворно діє на нервову систему, швидко придбав у жінок, що чекають дитини, популярність як
засіб проти безсоння, лікарі настійно рекомендували його до вживання. І в результаті світ вразили тисячі дитин, породжені зі страшними пороками ніг, очей і вух. Але нам усе-таки не варто чекати якихось катастроф, щоб потім посилено почати дослідження в цій області.
В Україні з 1999 по 2003 рік діяла програма генетичного моніторингу, що хоч і не змогла кардинально змінити ситуацію з уродженими патологіями, але, у всякому разі, невеликі зміни в медичній генетиці відбулися – зменшилися показники дитячої смертності від вроджених пороків (у 2001 р.
– 31,3 випадків на 1000 дітей, 2002 – 30,7, 2003 – 27,1). Що з'явилося наслідком поліпшення якості діагностики дефектів розвитку, своєчасності медичної допомоги немовлям і іншого. До спочивання на лаврах, щоправда, ще дуже далеко. Нині підготовлений проект нової програми подальшого
розвитку медико-генетичної допомоги населенню на 2004-2008 р., відповідно до якого лікарі мають намір знизити поширення генетичних відхилень у жителів України, зменшити кількість інвалідів серед дітей і головне спробувати сформувати в населення і фахівців правильне представлення про
стан навколишнього середовища і мутагенну дію деяких несприятливих факторів. Також мінохорони здоров'я намірився переломити ситуацію з вродженими патологіями в Україні за допомогою профілактики попередніх досліджень, у чому ми, при бажанні, могли б і допомогти.